Fiziološki mehanizmi nevroloških motenj in bolezni

Status: v teku
Vodja: dr. Simon Podnar, IKN, UKC-LJ
Trajanje: 1.1.2020 - 31.12.2025
Temeljni podatki na Sicris strani

Raziskovalni program ima sedež na Inštitutu za klinično nevrofiziologijo, Univerzitetni klinični center Ljubljana. V okviru MBLab potekajo primarno aktivnosti vezane na sklop "Temelji kognicije v zdravju in bolezni".

Povzetek

Raziskovalni program »Fiziološki mehanizmi nevroloških motenj in bolezni« sestoji iz štirih sklopov.

V prvem sklopu »Patofiziologija in diagnostika okvar perifernega živčevja in skeletnega mišičja« bomo s kombinacijo kliničnih, elektrofizioloških (EMG) in ultrasonografskih (US) metod preučevali periferne nevropatije, bolezni motoričnega nevrona in motnje križnega živčevja. Od kombinacije teh metod si obetamo boljšo določitev mesta in etiologije okvare perifernih živcev, kar je ključno pri odločitvi o vrsti zdravljenja. Kombinacijo EMG in US metod nameravamo uporabiti tudi pri obravnavi polinevropatij in miopatij. Pričakujemo, da nam bo s sistematično obravnavo pacientov s tovrstnimi okvarami uspelo opredeliti značilno kombinacijo EMG in US vzorcev, kar nam bo v pomoč pri diagnostiki in terapiji.

V drugem sklopu »Patofiziologija in diagnostika motenj dihanja in spanja« bomo pri bolnikih z živčnomišičnimi boleznimi ugotavljali vpliv okvare zgornjega in spodnjega motoričnega nevrona na motnje dihanja. Skušali bomo odkriti mehanizem, po katerem prekinitve dihanja v spanju privedejo do okvar bele možganovine. Preučevali bomo tudi patofiziologijo motenj dihanja pri bolnikih z ishemično možgansko kapjo v podaljšani hrbtenjači. Opredelili bomo pojavnost motenj dihanja pri teh bolnikih in določiti, ali lahko s polisomnografskim snemanjem dihanja med spanjem odkrijemo ogrožene bolnike. Motnje dihanja so pri teh bolnikih pogosto subklinične in se kažejo kot spremenjeni vzorci dihanja v spanju, neodkrite pa lahko napredujejo do dihalne odpovedi.

V sklopu »Temelji kognicije v zdravju in bolezni« se bomo osredotočili na nadaljnje naslavljanje temeljnih vprašanj na področju delovnega spomina, kognitivnega nadzora in integriranega delovanja možganov. Poseben poudarek bomo posvetili individualnim razlikam z namenom integracije na videz nasprotujočih si spoznanj o mehanizmih vzdrževanja informacij v delovnem spominu, razumevanja temeljev kognitivnega nadzora ter razumevanja raznolikosti mehanizmov psihopatologije in kognitivnih motenj, ki je nujna osnova za razvoj učinkovitejših za posameznika prilagojenih terapij. Raziskovalno delo bomo podprli z razvojem novih raziskovalnih metodologij in naprednih postopkov multimodalnega združevanja nevroslikovnih podatkov.

V sklopu »Biološki označevalni bolezni motoričnih nevronov« bomo raziskovali bolezni amiotrofična lateralna skleroza (ALS) in spinalna mišična atrofija (SMA). To sta nevrološki bolezni, pri katerih zaradi propadanja motoričnih nevronov pride do prizadetosti gibanja in dihanja. Patofiziološki mehanizmi so še slabo poznani. S pomočjo boljšega poznavanja različnih bioloških označevalcev bolezni lahko pričakujemo napredek na področju diagnostike in zdravljenja. Pri bolnikih z ALS in SMA bomo preučevali različne biološke označevalce (biokemične, genetske, slikovne in elektrofiziološke) ter iskali povezavo s kliničnimi vidiki bolezni (funkcijska prizadetost, preživetje, vpliv zdravljenja).